Localisation et identification du gène responsable d'une forme particulière de leucodystrophie: le syndrome de R.A.V.I.N.E.

F.Cartault. Laboratoire de cytogénétique, Centre Hospitalier Départemental Félix Guyon. 97405 Saint-Denis. Réunion.

 

 Sous l'acronyme R.A.V.I.N.E., on désigne chez des enfants Réunionnais l'association d'une Anorexie à des Vomissements Incoercibles et des signes NEurologiques. Il s'agit d'une affection autosomique récessive décrite pour la première fois à la Réunion qui ne semble pas avoir été décrite ailleurs dans le monde. Cette maladie est redoutable car létale dans 50% des cas. Nous avons colligé 38 observations en 25 ans. A partir de 17 enfants atteints, 3 familles consanguines avec multiplex, nous avons réalisé une étude de liaison en utilisant un panel de 450 marqueurs microsatellites. Un calcul de Lodscore en deux points, nous a permis de retenir une région candidate entre deux marqueurs avec des valeurs de 6.35 et 6.12.à Q= 0.00 .La région retenue était bornée par deux marqueurs distants de 19 cM. L'existence d'un déséquilibre de liaison pour deux microsatellites associé à des calculs de linkage combinés nous a permis de réduire la région à 6,5cM. Il existe 5 gènes d'intérêt. L'un codant pour une ATPase lysosomale a pu être exclu par séquençage direct des malades. Le travail se poursuit par séquençage d'un gène suppresseur de tumeur qui pourrait être impliqué dans la chaîne respiratoire mitochondriale.